铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio
dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair
syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair
syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。小儿铜缺乏症...
治疗
一般治疗一、治疗：1.补铜一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d(含铜400～600µg)，即可使临床症状与血象很快改善。先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超过78.5µmol/L(500µg/d...查看更多>>
相关检查羊水细胞培养血管造影血常规浆细胞
症状
一、症状：主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月...查看更多>>
反复感染毛发异常肝脾肿大
饮食
饮食原则平时注意多吃一些营养含量高的食物，补充体内缺乏的维生素。查看更多>>
预防
产前诊断 对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作皮肤成纤维细胞内铜浓度测定和羊水细胞培养。查看更多>>
并发症
贫血
